La celiachia, o malattia celiaca, è una patologia autoimmune cronica che colpisce l'intestino tenue di individui geneticamente predisposti. Non è una semplice intolleranza alimentare, ma una reazione immunitaria scatenata dall'ingestione di glutine, una proteina presente in cereali comuni come frumento (grano), orzo, segale e, in misura minore, avena (per possibile contaminazione crociata). Questa reazione infiammatoria provoca un danno progressivo ai villi intestinali, le piccole estroflessioni che rivestono la superficie interna dell'intestino e che sono responsabili dell'assorbimento dei nutrienti. Il risultato è un malassorbimento che, se non trattato, può portare a gravi carenze nutrizionali e a una vasta gamma di problemi di salute.
Sintomi comuni della celiachia negli adulti e nei bambini
La celiachia è nota come la "malattia dai mille volti" a causa della sua vasta e spesso atipica gamma di sintomi, che possono variare notevolmente da persona a persona e tra diverse fasce d'età.
Sintomi nei bambini
Nei bambini, specialmente nei più piccoli dopo l'introduzione del glutine nella dieta, i sintomi tendono a essere più classici e digestivi:
- diarrea cronica: feci abbondanti, chiare, maleodoranti e grasse (steatorrea);
- gonfiore addominale: pancia gonfia e dolorante;
- ritardo della crescita: il bambino non cresce o non aumenta di peso come dovrebbe, a causa del malassorbimento;
- irritabilità e cambiamenti d'umore: dovuti al disagio fisico e alle carenze nutrizionali;
- crampi addominali e vomito;
- anemia: spesso da carenza di ferro, a causa del ridotto assorbimento.
Sintomi negli adulti
Negli adulti, la celiachia è spesso più difficile da diagnosticare a causa della presenza di sintomi atipici ed extra-intestinali:
- sintomi gastrointestinali:
- gonfiore e dolore addominale;
- diarrea cronica o stitichezza: anche se la diarrea è più comune, alcuni celiaci possono soffrire di stitichezza ostinata;
- nausea e vomito;
- indigestione e reflusso gastroesofageo.
- sintomi extra-intestinali (molto comuni):
- anemia da carenza di ferro: è uno dei sintomi più frequenti e spesso l'unico presente;
- stanchezza cronica e affaticamento;
- perdita di peso inspiegabile o difficoltà a mantenerlo;
- osteoporosi o osteopenia: a causa del malassorbimento di calcio e vitamina D;
- problemi neurologici: emicrania, neuropatia periferica (formicolio, intorpidimento), atassia (problemi di equilibrio e coordinazione);
- dermatite erpetiforme: un'eruzione cutanea pruriginosa e vescicolare, simmetrica, che compare tipicamente su gomiti, ginocchia, glutei e cuoio capelluto;
- problemi riproduttivi: infertilità, aborti spontanei ricorrenti, ritardo nella pubertà;
- problemi dentali: ipoplasia dello smalto (macchie o difetti nella formazione dello smalto dentale);
- ulcere orali ricorrenti (afte);
- problemi epatici: aumento delle transaminasi senza causa apparente.
La diagnosi può essere ritardata di anni a causa della varietà dei sintomi, che possono mimare altre condizioni come la sindrome dell'intestino irritabile o la stanchezza cronica.
Cosa succede nel corpo con la celiachia?
Quando una persona celiaca ingerisce glutine, il suo sistema immunitario lo riconosce erroneamente come una minaccia. Questa reazione anomala scatena una risposta infiammatoria che attacca e danneggia i villi intestinali. I villi, che normalmente assomigliano a piccole dita o pieghe e aumentano enormemente la superficie di assorbimento dell'intestino, si appiattiscono e si atrofizzano.
Questo fenomeno, noto come atrofia dei villi, riduce drasticamente la capacità dell'intestino tenue di assorbire i nutrienti essenziali (carboidrati, proteine, grassi, vitamine, minerali, acqua). Il malassorbimento risultante porta alle carenze nutrizionali e ai numerosi sintomi che caratterizzano la malattia celiaca.
La celiachia è una patologia genetica (richiede la presenza di specifici geni, in particolare HLA-DQ2 e/o HLA-DQ8), ma non tutti coloro che possiedono questi geni sviluppano la malattia. Si ritiene che fattori ambientali, come infezioni virali o stress, possano agire da "trigger" in soggetti predisposti. Essendo una malattia autoimmune, il corpo produce anche autoanticorpi (come gli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale) che sono fondamentali per la diagnosi.
Come viene diagnosticata la celiachia: Test disponibili
La diagnosi di celiachia richiede un approccio combinato e deve sempre essere confermata prima di iniziare una dieta senza glutine, poiché questa altererebbe i risultati dei test.
- Test sierologici (esami del sangue): sono il primo passo per lo screening. Si ricercano specifici autoanticorpi prodotti in risposta all'ingestione di glutine:
- anticorpi anti-transglutaminasi tissutale (tTG-IgA): sono gli anticorpi più sensibili e specifici per la celiachia.
- anticorpi anti-endomisio (EMA-IgA): anch'essi molto specifici, spesso utilizzati come conferma dei tTG-IgA elevati.
- anticorpi anti-gliadina deamidata (DGP-IgA/IgG): utili soprattutto nei bambini piccoli (sotto i 2 anni) o in persone con deficit di IgA.
- IgA totali: è fondamentale misurare anche il livello totale di IgA nel siero, poiché un deficit di IgA (non raro nei celiaci) potrebbe portare a un falso negativo per gli anticorpi IgA specifici. In caso di deficit, si ricercano gli anticorpi IgG.
- Biopsia dell'intestino tenue: se i test sierologici sono positivi, il passo successivo può essere la gastroscopia con biopsie del duodeno. Durante questa procedura, vengono prelevati piccoli campioni di tessuto dall'intestino tenue per essere esaminati al microscopio. La presenza di atrofia dei villi, iperplasia delle cripte e aumento dei linfociti intraepiteliali conferma la diagnosi di celiachia. È cruciale che il paziente continui a seguire una dieta contenente glutine fino all'esecuzione della biopsia, altrimenti i villi potrebbero rigenerarsi, rendendo difficile la diagnosi.
- Test genetici (HLA-DQ2/DQ8): questi test ricercano la presenza dei geni di predisposizione (HLA-DQ2 e/o HLA-DQ8). Un risultato negativo esclude quasi completamente la celiachia (ha un alto valore predittivo negativo). Un risultato positivo, invece, non conferma la celiachia, ma indica solo una predisposizione genetica, rendendo necessario il proseguimento degli accertamenti con esami sierologici e biopsia. Sono utili in caso di diagnosi incerta o per lo screening dei familiari di celiaci.
Cura e gestione della celiachia: la dieta senza glutine
Attualmente, l'unica cura efficace per la celiachia è l'adozione rigorosa e a vita di una dieta completamente priva di glutine. Questo significa eliminare dalla propria alimentazione tutti i cibi che contengono frumento, orzo, segale e derivati, inclusa l'avena non certificata senza glutine a causa del rischio di contaminazione incrociata.
Seguendo scrupolosamente la dieta, l'intestino tenue inizia a guarire: i villi si rigenerano, l'assorbimento dei nutrienti migliora e i sintomi scompaiono gradualmente.
Aspetti chiave della dieta senza glutine:
- Eliminazione rigorosa: anche piccole quantità di glutine possono danneggiare l'intestino. È fondamentale leggere attentamente le etichette di tutti i prodotti alimentari per assicurarsi che siano "senza glutine" (simbolo della spiga barrata o certificazione equivalente).
- Alimenti naturalmente senza glutine: molti alimenti sono naturalmente privi di glutine e possono essere consumati liberamente:
- carne, pesce, uova, legumi;
- frutta e verdura;
- latte e derivati (yogurt, formaggi);
- riso, mais, patate, grano saraceno, quinoa, amaranto, miglio, teff.
- Prodotti specifici senza glutine: il mercato offre ormai una vasta gamma di prodotti (pane, pasta, biscotti, dolci, birra) specificamente formulati e certificati senza glutine, per facilitare l'aderenza alla dieta.
- Attenzione alla contaminazione crociata: è cruciale evitare che cibi senza glutine vengano a contatto con cibi contenenti glutine. Questo può avvenire in cucina (usando gli stessi taglieri, posate, tostapane), durante la preparazione dei pasti o nei ristoranti. È necessario utilizzare utensili, superfici e oli separati.
- Monitoraggio e follow-up: dopo la diagnosi, è importante un monitoraggio regolare con il gastroenterologo e il dietologo per assicurarsi che la dieta sia seguita correttamente, che l'intestino stia guarendo (tramite nuovi test sierologici) e per identificare eventuali carenze nutrizionali che potrebbero persistere.
- Supporto: entrare in contatto con associazioni di celiaci (come l'AIC in Italia) può fornire un prezioso supporto pratico ed emotivo, informazioni aggiornate e un senso di comunità.
Sebbene la dieta senza glutine possa sembrare impegnativa all'inizio, con il tempo e la conoscenza diventa uno stile di vita che permette ai celiaci di vivere una vita piena e sana, liberi dai sintomi e dalle complicanze della malattia.